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Si terrà Martedì 30 Ottobre 2018, alle ore 15.30, presso la sede dell’Istituto Euro Mediterraneo di Scienza e Tecnologia in via Michele Miraglia, 20 a Palermo, la conferenza stampa di presentazione del Progetto IAHCRC-CLOUD Platform, progetto finalizzato alla realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta e condivisone di dati al servizio della ricerca sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia, una grave malattia neurologica molto rara che colpisce i bambini in età pediatrica. A darne notizia è il Presidente dell’Istituto (I.E.ME.S.T.) Bartolomeo Sammartino.
L’Emiplegia Alternante dell’Infanzia (acronimo internazionale AHC) è una malattia rara complessa ed eterogenea, ancora poco conosciuta e studiata che colpisce una persona su un milione. Come spesso accade per le patologie rare, anche per l’ AHC, la ricerca per lo sviluppo di una cura efficace è tuttora quasi interamente finanziato dalle associazioni dei pazienti. Proprio per questa ragione, da sempre la comunità internazionale dei pazienti e dei centri di ricerca e di cura, ha sentito l’importanza di collaborare, creando reti, definendo studi multicentrici e condividendo le proprie risorse attraverso strumenti quali i Registri Clinici e le Biobanche.
Grazie ad uno di questi studi collaborativi, è stato possibile individuare – nel 2012 – la causa genetica della malattia: un gruppo di mutazioni specifiche nel gene ATP1A3 che codifica una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale. In seguito a questa scoperta, è stato formalmente creato il Consorzio Internazionale IAHCRC, una rete di centri clinici e di ricerca di base di cui anche l’Istituto IEMEST di Palermo è entrato a far parte, operando con il supporto economico, tecnico e logistico dell’alleanza internazionale dei pazienti.
Nel corso della conferenza stampa saranno illustrati agli intervenuti gli aspetti tecnici ed etici, nonché le funzionalità innovative della Piattaforma IAHCRC-CLOUD che ne fanno un Registro di Malattia Rara di Seconda Generazione, implementando i principi e le metodologie proprie del patient engagement e del platform cooperativism. Verranno illustrati anche gli attuali Studi del Consorzio IAHCRC che utilizzano la Piattaforma; tra questi, lo studio longitudinale OBSERV-AHC, coordinato dalla Divisione di Neurologia Pediatrica – Programma per la AHC e Disturbi Correlati della Duke University a Durham, NC USA. Inoltre, verranno fornite alcune anticipazioni sugli sviluppi futuri già previsti per la Piattaforma, per renderla uno strumento aperto, scalabile e adattabile per ogni altra malattia rara.
Il Progetto è coordinato da Rosaria Vavassori, past-president dell’associazione italiana dei pazienti, già coordinatore del Progetto Italiano IBAHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante e Registry Manager per la Rete Europea ENRAH. Il team è costituito da alcuni ricercatori dell’Istituto esperti di sistemi informatici, tra cui Fabio Cernigliaro, Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov. Partecipano al progetto anche docenti dell’Università degli Studi di Palermo: Giosuè Lo Bosco e Francesco Cappello, direttore scientifico dello I.E.ME.S.T..
Il Presidente dell’Istituto Bartolomeo Sammartino sottolinea l’importanza, sia dal punto di vista scientifico sia sotto l’aspetto etico, della ricerca sul campo delle malattie rare il più delle volte penalizzate dal disinteresse delle grandi case farmaceutiche ed esprime soddisfazione per il contributo offerto da Palermo, attraverso la comunità scientifica dello IEMEST, ad una rete internazionale di ricerca di primaria importanza.
Per maggiori informazioni sul Progetto IAHCRC-CLOUD: www.iemest.eu/it/progetti-iemest#IahcrcCloud
